Un gen es un fragmento de ADN que porta toda la información necesaria para la fabricación de una proteína y sus variables. Los genes se encuentran de a pares, es decir están duplicados.
Cuando un gen tiene mutaciones (un cambio puntual) puede no funcionar del modo correcto o simplemente no funcionar, siendo esto en muchos casos la causa de una enfermedad.
También a través del ADN de los genes se transmiten las características hereditarias de abuelos a padres y de padres a hijos, como el color de los ojos, la altura, la predisposición a desarrollar enfermedades como la Diabetes o mutaciones asociadas a enfermedades como por ejemplo la Fibrosis Quística
Cromosomas
Los cromosomas son las estructuras que contienen todos nuestros nuestros genes
Se encuentran en el núcleo de cada una de nuestras células.
Cada célula de nuestro cuerpo contiene 46 cromosomas, o lo que es lo mismo, 23 pares de cromosomas.
23 cromosomas son heredados de nuestra madre y 23 cromosomas de nuestro padre.
Cuando falta algún cromosoma en el par o hay alguno extra, nos encontramos con una aneuploidía, la cual conlleva a problemas de salud.
La normalidad cromosómica supone tener 23 pares de cromosomas:
Un cromosoma de más o uno de menos, conlleva problemas de salud y desarrollo:
