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genetico (1)

Este estudio puede detectar

Si hay embriones con una inadecuada cantidad de cromosomas, lo que se llaman embriones Aneuploides (PGT-A)

Si hay embriones con alguna enfermedad genética recesiva o dominante (PGT- M)

Si hay embriones con translocaciones en sus cromosomas (PGT-SR)

PGT-A

Evaluación Genética Preimplantacional de aneuploidías embrionarias

Las “aneuploidías” son ganancias o pérdidas parciales, o totales de los cromosomas.
El PGT-A sirve para detectarlas ya que los embriones aneuploides pueden llevar a fallas de implantación, detención en su desarrollo y pérdidas espontáneas del embarazo. En general, estas se originan durante la formación de las células reproductivas, y son más frecuentes a medida que avanza la edad materna.

El PGT-A se indica en parejas con

Edad materna avanzada

Pérdidas repetidas del embarazo

Fallas recurrentes de implantación

Ciertos casos de infertilidad masculina

¿Cuáles son los beneficios?

Reducción de las tasas de aborto.

Mayores tasas de embarazo por transferencia.

Mayor posibilidad de tener un bebé sano.

Menos transferencias para lograr un embarazo.

La normalidad cromosómica supone tener 23 pares de cromosomas:

Un cromosoma de más o uno de menos, conlleva problemas de salud y desarrollo:

PGT-M

Evaluación genética preimplantacional para enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por una alteración en un determinado gen (algunos ejemplo de ellas, son la fibrosis quística, talasemias y el X-Frágil). Para evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia, se realiza el estudio de PTG-M a los embriones.

Si tras un test genético preconcepcional de enfermedades recesivas de los progenitores, se detecta que ambos tienen una misma mutación genética, esto hace que haya un riesgo aumentado para la descendencia que tenga esa enfermedad. En estos casos si el embrión hereda dos copias mutadas del mismo gen, el niño al nacer va a tener más chances de padecer la enfermedad. Por lo se puede hacer el PGT- M para seleccionar aquellos embriones que no presentan las dos copias del mismo gen mutado.

En los casos de PGT-M de enfermedades monogénicas es preciso realizar un estudio de informatividad (“molde de genes” de los progenitores y a veces también de otros familiares relacionados) previo al ciclo de PGT-M para confirmar que el diagnóstico es factible y ajustar la técnica a cada caso en particular.

PGT-SR

Analiza anomalías cromosómicas estructurales en los embriones.

Una translocación cromosómica, quiere decir que una porción de cromosoma de una persona, está en un lugar “anómalo”; es decir que esta “traslocado” dentro del genoma, a otra posición distinta a la que le correspondería estar. Puede ocurrir en cualquier persona, sin tener ningún tipo de manifestación clínica.

La presencia de una translocación cromosómica (translocaciones robertsonianas, translocaciones recíprocas e inversiones) en un miembro de la pareja, puede llevar embriones con esa translocación o más grave y eso estar asociado dificultades para concebir, a abortos o malformaciones congénitas. La aplicación de PGT-SR en los embriones de estas parejas resulta de gran utilidad para tener éxito en lograr el embarazo.

Por eso es que se recomienda en aquellas personas que en el cariotipo se le diagnostique una anomalía estructural cromosómica, hacer un PFT- SR a los embriones. Es decir será necesario hacer un tratamiento de FIV y análisis de PG- SR de los embriones antes de transferirlos para evitar abortos o anomalías genéticas en los futuros hijos.