Se estudia si hay alteraciones en ciertos genes de las personas que aportarán los óvulos y espermatozoides, y que podrían afectar a sus futuros hijos.
¿Por qué es importante saber si las dos personas de una pareja son portadoras?
Si dos personas son portadoras de un mismo gen alterado tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado para esa enfermedad.
Si sólo un miembro de la pareja es portador de una copia de un gen alterado para una enfermedad recesiva, la probabilidad de que el hijo sea portador es de un 50% y la probabilidad de que ese hijo no presente síntomas para esa enfermedad es del 100%.
De hallar alguna alteración en estos estudios, se aconsejará la consulta al médico genetista y también realizar en algunos casos, el estudio pre implantación de los embriones, con el fin de seleccionar aquellos que no presenten el problema cromosómico o genético diagnosticado
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando una persona tiene las dos copias (alelos) de un mismo gen alterado (mutado)
¿Qué significa ser portador?
Un individuo que lleva en su genoma una sola copia de un gen alterado (que pudo haberlo recibido de su mamá o de su papá) y que no manifiesta la enfermedad se denomina portador.
Es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva. Por lo tanto estas mutaciones o copias de genes alterados, se transmiten silenciosamente dentro de una familia de generación en generación y, en muchos casos, sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta