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Diagnóstico Genético Preimplantacional

Una de las principales causas de no lograr el embarazo en tratamientos de reproducción asistida es por anomalías genéticas del embrión. La frecuencia de embriones con anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas aneuploides, es frecuente en el humano y aumenta con la edad de la paciente.

Se puede a través de estudios de los embriones determinar la normalidad cromosómica de los mismos (Euploide) existen 3 técnicas en la actualidad:

  1. PGT-A : es el estudio genético de los embriones en parejas sin enfermedades genéticas conocidas de la misma. Las pacientes mayores de 35 años, abortadoras recurrentes y en hombres con espermogramas alterados son las más beneficiados con estas técnicas.
  2. PGT-SR: es el estudio genético de los embriones en parejas con anomalías cromosómicas ya conocidas previamente. Habitualmente a través de un cariotipo.
  3. PGT-M: es el estudio genético de los embriones en parejas en que ambos son portadores de una enfermedad monogénica conocida previamente en estudios de portadores de la misma o que hayan tenido un hijo con alguna enfermedad monogénica previamente.
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